Downov syndróm – trizómia 21

Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom ako samostatný syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s duševným poškodením.

Kvôli trochu ázijskému vzhľadu postihnutých sa nazýval aj „mongolizmom“ alebo „mongoloidnou idiociou“. Výrazu „mongolizmus“ by sme sa, už len kvôli nesprávnosti tejto domnienky, mali vyhýbať.

V roku 1959 zistil Francúz Jérome Lejeune, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozóm č. 21 je tu trikrát a nie dvakrát.

Príčiny

Príčinou anomálie je nadpočetný chromozóm. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 (alebo jeho časť) vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne (trizómia 21).

Vzniká najčastejšie ako nová mutácia. Môže však byť aj dôsledkom prítomnosti ľahkej – neúplnej mutácie (mozaiky) u jedného z rodičov. Rozlíšenie umožní cytogenetické vyšetrenie chromozómov u oboch rodičov.

Zistila sa jednoznačná korelácia medzi stúpajúcim vekom matky a výskytom tejto anomálie. Za príčinu sa považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie). Okrem toho sa v niektorých rodinách predpokladá sklon k tejto mutácii.

Neznámou zostáva príčina u mladých matiek. Nedokázala sa ani závislosť od veku otca.

	Prečítajte si aj: Keď vám povedia, že to bude Down

Klinický obraz

Klinický obraz je dobre rozpoznateľný. U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po narodení, iné sa prejavia v priebehu niekoľkých dní či týždňov.

Mentálna retardácia stredného až ťažšieho stupňa (stupeň dosiahnutej inteligencie je na úrovni 5 – 6 ročného dieťaťa) a typický výraz tváre so šikmo prebiehajúcimi (mongoloidnými) očnými štrbinami sú základnými príznakmi.

Avšak stupeň mentálnej retardácie môže byť značne variabilný. Len malá časť ľudí s Downovým syndrómom je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %).

Medzi ďalšie príznaky patria:

• epikantus (premostenie vnútorného očného kútika kožnou riasou hornej mihalnice),
• Brushfieldove škvrny na dúhovke (kruhovito usporiadané malé biele škvrny na periférii),
• široký koreň nosa,
• ovisnuté ústne kútiky,
• makroglosia (veľký jazyk),
• otvorené ústa,
• gotické podnebie,
• anomálie zubov,
• malformácia ušníc,
• ploché záhlavie,
• krátky krk.

	Prečítajte si aj: Ako priviesť na svet dieťa s Downovým syndrómom

Na horných končatinách sú krátke prsty a typické dermatoglyfické nálezy, najmä priečna (opičia) ryha na dlani.

Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u bábätiek. Rastú pomalšie a dosiahnutá výška tela je podpriemerná.

Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, v puberte je typický sklon k silnému prírastku hmotnosti.

Časté sú aj rôzne orgánové, napr. srdcové chyby, vrodené malformácie žalúdočno – črevného traktu.

Postihnutí chlapci mávajú vývinové anomálie vonkajšieho genitálu s kryptorchizmom (nezostúpenými semenníkmi) a sú sterilní, zatiaľ čo u dievčat fertilita (plodnosť) nie je vylúčená.

Častejšie sa vyskytujú infekcie v dôsledku poruchy imunitného systému, najmä dýchacieho systému, a akútne leukémie.

Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. V správaní detí do 2 – 3 rokov sa väčšinou pozoruje apatia, ktorú neskôr vystrieda hyperaktivita. V štvrtom decéniu sa často vyskytujú prejavy Alzheimerovej choroby.

 

Diagnóza

Diagnóza je možná podľa typického klinického nálezu, lekárskym vyšetrením postihnutého dieťaťa. V novorodeneckom veku je však takéto stanovenie diagnózy niekedy ťažké.

Diagnózu môže potvrdiť iba cytogenetické vyšetrenie, ktoré je indikované vo všetkých prípadoch Downovho syndrómu alebo podozrenia naň.

Prenatálna ultrazvuková diagnostika

pozostáva:

• z merania hrúbky šije, takzvaného merania transparencie zátylku (meranie nuchálnej translucencie). Toto vyšetrenie je možné cca. v 10. až 12. týždni tehotnosti. Je to relatívne nová metóda, ktorá spočíva v poznatku, že embryá s trizómiou 21 mávajú vo väčšine prípadov hrubšiu šiju ako normálne embryá.
• Z biochemických markerov matkinej krvi sa v súvislosti s Downovým syndrómom môže vyšetriť AFP (α – fetoproteín), β-HCG (choriongonadotropín) a E3 (estriol), tzv. tripple test.
• Diagnózu Downovho syndrómu ešte počas tehotenstva potvrdí chromozómová analýza po biopsii choriových klkov placenty alebo po amniocentéze – odbere plodovej vody. Predpôrodná chromozómová analýza sa na Slovensku poskytuje všetkým tehotným ženám nad 35 rokov alebo pri pozitívnom náleze v prenatálnom ultrasonografickom alebo biochemickom skríningu. Presnosť genetického vyšetrenia plodovej vody alebo choriových klkov je veľmi vysoká.
• Chromozómovou analýzou z lymfocytov krvi možno nielen potvrdiť diagnózu, ale aj zistiť druh trizómie 21 (voľná trizómia 21, translokačná trizómia 21, mozaiková trizómia 21).

Prevencia a prognóza

Preventívny program u detí a adolescentov s Downovým syndrómom zabezpečujú špeciálne pracoviská v Bratislave a v Košiciach. V týchto zariadeniach možno absolvovať v priebehu jednej návštevy v ambulancii vyšetrenie biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, skríning celiakie a poskytnúť aj odborné poradenstvo a edukačný program.

Dôležitú úlohu v prevencii má genetická konzultácia a prenatálna genetická diagnostika. V prípade pozitivity už vymenovaných vyšetrení sa tento nález po súhlase rodičov akceptuje ako indikácia na predčasné ukončenie gravidity.

Dĺžka života závisí od prítomnosti a závažnosti srdcovej chyby a závažnosti infekcií. Do jedného roka zomiera asi 30% a do troch rokov asi 45% pacientov

 

Liečba

Liečba, ktorá by účinnejšie pozitívne ovplyvnila vývin pacienta, žiaľ, nie je dostupná. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu atď..

Dôležité sú včasne nasadzované podporné programy pre deti s Downovým syndrómom, aby mohli plne využívať svoje individuálne možnosti vývoja. Ľuďom s Downovým syndrómom sme povinní poskytnúť rovnako kvalitnú zdravotnícku starostlivosť ako osobám bez tejto chromozómovej odchýlky.

Je dôležité uvedomiť si, že chorobnosť a úmrtnosť detí žijúcich v ústavnej starostlivosti je oveľa vyššia ako tých, ktoré žijú so svojimi rodinami. Špecifické zdravotné problémy ľudí s Downovým syndrómom si vyžadujú vysoko odbornú starostlivosť nielen lekárov špecialistov, ale aj ďalších, ako sú rehabilitační pracovníci, psychológovia, logopédi a pedagógovia.

Zdroje:

Buchanec J. a kol., Vademékum pediatra, 2001, Šašinka M., Šagát T. a spol., Pediatria, 1998, www.downovsyndrom.sk, www.sds-sk.szm.sk

(6 hlasov, priemerne: 4,80 z 5)

Loading...