Test na cystickú fibrózu už pre všetkých novorodencov

Od februára sa u nás zavádza nový test všetkých novorodencov na cystickú fibrózu. Ide o významný krok – celoplošné testovanie novorodencov na cystickú fibrózu – z kvapky krvi. Sme len 9 krajina v EU, kde sa takéto testovanie spúšťa.
Inými slovami k skríningovým vyšetreniam na fenylketonúriu, vrodenú hypotyreózu, vrodenú adrenálnu hyperpláziu pribudne nové vyšetrenie na cystickú fibrózu.

Prvé tri ochorenia sa vyšetrujú u nás už dávno, ale cystická fibróza pribudne medzi nich len teraz. Slovenská republika sa tak zaradila medzi 9 štátov Európskej Únie, v ktorých sa bude skríningovo vyšetrovať toto ochorenie.

Čo znamená „skríning“

Skríningom rozumieme vyhľadanie určitej choroby alebo vady v populácii. Novorodenecký skríning je vnímaný ako preventívne opatrenie, zamerané na vyhľadávanie vybraných vrodených chýb. Deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov, sú zdanlivo zdravé a vrodená chyba sa začne prejavovať postupne, čím trvalo poškodzuje vývoj organizmu. Včasný záchyt skríningom umožní účinnú liečbu už pred poškodením a zaistí tak optimálny vývoj dieťaťa.

Ako vyšetrenie prebieha

Samotné vyšetrenie sa robí u všetkých novorodencov odberom krvi na štvrtý až piaty deň života. Odber vzorky sa vykoná dostatočne hlbokým vpichom sterilnou ihlou do pätičky novorodenca po predchádzajúcej dezinfekcii kože. Kvapka krvi sa kvapne na odberový filtračný papierik. Odoberajú sa štyri kvapky krvi – štyri terčíky. Následne materiál putuje z neonatologických a novorodeneckých pracovísk do Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky v Banskej Bystrici.

Čo ak je test pozitívny

Cystická fibróza sa skrínuje na základe zvýšenej hladiny imunoreaktívneho trypsínu. V prípade podozrenia na možné ochorenie nahlási skríningové centrum rizikového novorodenca príslušnej špecializovanej ambulancii pre CF, kde sa zabezpečí klinické vyšetrenie a overí sa diagnóza stanovením chloridov v pote – potným testom. K definitívnemu potvrdeniu diagnózy CF sa vykoná následná konfirmácia genotypu. Súčasný model skríningu CF je imunoreaktívny trypsín – imunoreaktívny trypsín – chloridy, perspektívne imunoreaktívny trypsín – pankreatický proteín – chloridy. Ďalšie sledovanie a liečba pokračuje v súčasných regionálnych centrách pre liečbu CF, ktoré sú na Slovensku 3:

• Pre Bratislavu a západoslovenský región- Klinika detskej pneumológie a ftizeológie, FNsP Bratislava, Podunajské Biskupice, Krajinská 91/10, Bratislava
• Pre stredoslovenský región- Centrum CF, DFNsP Banská Bystrica, Nám. L. Svobodu č. 4.
• Pre východoslovenský región- Centrum CF, DFNsP, Trieda SNP 1, Košice

 Veľmi sa tomuto kroku tešíme, lebo mnohým detičkám dokáže skvalitniť a predĺžiť život.

PS: Čo je cystická fibróza, aké sú jej príznaky, ako sa lieči, to všetko môžte nájsť v našom nižšie uvedenom článku alebo priamo na www.klubcf.sk

Spracované podľa materiálu MUDr. Branka Takáča