Novorodenecký skríning

Skríningové vyšetrenia u novorodencov vytvárajú predpoklad pre znižovanie úmrtnosti dojčiat. Cieľom skríningu v tomto veku detí je odhalenie vrodených porúch – ochorení, aby ich liečba mohla byť zahájená čo najskôr. Tak sa minimalizuje riziko trvalých následkov.

Čo zahŕňajú skríningové vyšetrenia novorodenca?

U detí narodených na Slovensku sa celoplošne vykonáva skríning:

• Apgarovej skóre
• orientačné neurologické vyšetrenie
• sonografický skríning obličiek
• skríning bedrových kĺbov,
• vyšetrenie sluchu prostredníctvom  tzv. tranzientných otoakustických emisií,
• skríning kongenitálnej katarakty (vrodeného zákalu) očí
• vyšetrenie na vrodené metabolické ochorenia

Apgarovej skóre

V 1., 5. a 10. minúte po narodení sa u novorodenca určuje Apgarovej skóre. Hodnotí sa bodmi (0, 1, 2) v piatich kritériách (dýchanie, srdcová činnosť, svalové napätie, sfarbenie pokožky a reakcia na podráždenie). Zdravý novorodenec má súčet bodov 10 – 8 a je bez najmenších známok problémov s adaptáciou na vonkajšie podmienky.

Pozn.: Apgarovej skóre je možné odčítať u zdravého novorodenca už na tele mamičky, aby sme ich nerušili vo vzájomnom spoznávaní sa (obyčajne odčítanie realizuje neonatologická sestra).

Sonografický skríning obličiek

V minulosti sa vrodené vývojové chyby obličiek diagnostikovali často vo chvíli obličkového zlyhávania.

Ultrazvukový skríning obličiek sa zameriava na odhalenie závažných vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest. Vyžaduje si dobrú hydratáciu novorodenca, preto sa vykonáva na 3 až 4 deň po narodení. Odchýlky od normy sa konzultujú s detským urológom a nefrológom.

Niektoré chyby sa objavujú postupne, napríklad vezikorenálny reflux – vracanie sa moču z močového mechúra do obličiek, čo sa môže prejaviť neskôr ako v novorodeneckom veku. 

Skríning bedrových kĺbov

V roku 2008 bolo vydané Odborné usmernenie MZ SR o skríningu, diagnostike a liečbe dysplázií u detí.

Na 3. až 5. deň po narodení prebieha vyšetrenie bedrových zhybov podľa Ortolániho, kde sa pri klinickom vyšetrení zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov. Prvotný skríning bedrového kĺbu novorodenca vykonáva lekár na neonatologickom pracovisku fyzikálnym vyšetrením bedrových kĺbov, pri posúdení celkového zdravotného stavu.

Pri pozitívnom náleze sa konzultuje ortopéd, ktorý ešte prevedie ultrazvukové vyšetrenie kĺbov (niekde ešte rontgenové vyšetrenie ) a odporučí vhodnú prevenciu balením dieťatka do Poštolkových nohavičiek.

Vyšetrenie sluchu – OAE

Otoakustické emisie (OAE) sú vlastne zvuky produkované kochleou (slimák uložený vo vnútornom uchu), ktoré sa dajú objektívne zaznamenať malým mikrofónom uloženým vo vonkajšom zvukovode. Zaznamenať sa dajú len vtedy, ak je prah sluchu normálny – teda zdravý alebo len mierne zhoršený. Jednoducho vždy, keď je vybavenie uška v poriadku.

Samotné vyšetrenie je nebolestivé. Vyšetrujú sa všetci novorodenci približne 4. deň po narodení. Meranie sa robí pomocou mäkkej sondy, ktorá sa zvukotesne umiestni vo vonkajšom zvukovode, v samotnej sonde je umiestnený mikrofón, ktorý sníma zvuky. Výsledkom vyšetrenia je graf – viditeľné zaznamenanie zvukov.

V prípade zistenej poruchy sluchu – podľa jej závažnosti – môže byť cestou pre dieťatko napr. kochleárny implantát.

Skríning kongenitálnej katarakty

Kongenitálna katarakta (šedý zákal) sa významne podieľa na výskyte slepoty. Vyskytuje sa asi u 1 – 6 z 10 000 živonarodených detí.

Vyšetrenie červeného reflexu oftalmoskopom (prístroj na vyšetrenie očného pozadia) vykonáva každému novorodencovi neonatológ. Vyšetrenie sa realizuje optimálne v prvých dňoch života, u kritických stavov najneskôr do 3.– 4. týždňa života. U novorodencov narodených v 32. gestačnom týždni a skôr sa vyšetrenie realizuje pri prvom vyšetrení sietnice na retinopatiu.

V prípade pozitívneho nálezu musí dieťa čím skôr absolvovať chirurgický zákrok na odstránenie problému.

Vyšetrenie na vrodené metabolické ochorenia

Robí sa na 4. – 5. deň po narodení a zahŕňa zisťovanie týchto ochorení:

• kongenitálnej hypotyreózy,
• kongenitálnej adrenálnej hyperplázie,
• cystickej fibrózy a dedičných metabolických porúch,
• fenylketonúria, hyperfenylalaninémia, leucinóza,
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom,
• deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom,
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom,
• deficit karnitínpalmitoyltranferázy I,
• deficit karnitínpalmitoyltransferázy II,
• deficit karnitínacylkarnitíntranslokázy,
• glutárová acidúria typ I,
• izovalérová acidémia .

Fenylketonúria je najčastejším ochorením látkovej výmeny. Ak sa včas nezačne s diétou, vedie ochorenie k ťažkému mentálnemu postihnutiu. Hypotyreóza je ochorením so zníženou funkciou štítnej žľazy. Neliečená postihuje aj intelekt pacienta.

Pri vyšetrení sa odoberá krv na špeciálny filtračný papierik z vpichu na päte novorodenca. Papierik sa odošle do skríningového centra v Banskej Bystrici na vyšetrenie, kde sa z tzv. suchých kvapiek krvi určí testom výsledok. Ak je nález pozitívny, ihneď sa informuje novorodenecké pracovisko, aby sa zabezpečilo opakované vyšetrenie krvi. V súčasnosti nemožno prepustiť novorodenca pred týmto vyšetrením domov, aby sa zabránilo poškodeniu mozgu pri prebiehajúcom ochorení.

Spracované s použitím: pediatriapreprax.sk, health.gov.sk (vestníky a odborné usmernenia).

(5 hlasov, priemerne: 4,20 z 5)

Loading...