Lieky siroty

Mária Kopčíková 0

29. február je pamätným dňom medzinárodného uznania zriedkavých chorôb.

V tento zriedkavý dátum si nielen vo svete, ale aj u nás pripomíname dôležitosť záujmu o zriedkavé choroby.

Čo sú to zriedkavé choroby

V Európskej únii označujeme ochorenie ako zriedkavé vtedy, ak nepostihuje viac ako päť z 10 000 osôb. Tak, ako zriedkavé a špecifické sú tieto choroby, tak špecifické sú aj problémy, s ktorými bojujú pacienti a ich lekári, ale aj výrobcovia liekov na tieto choroby.

Len v Európe zriedkavými chorobami trpí približne 8 percent ľudí. Ide o vzácne a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote.

Ak je pacient so zriedkavým ochorením rýchlo a správne diagnostikovaný a nastavený na účinnú liečbu, zásadne tak zmení kvalitu svojho života. Často sa však stáva, že vzhľadom na komplikovanosť a komplexnosť zriedkavých ochorení, hľadajú špecialisti správnu diagnózu roky, čím sa predlžuje čas, za ktorý sa pacient dostane k správnej liečbe. Preto je dôležité, aby po tom, ako je pacientovi určená správna diagnóza, bol jeho prístup k liečbe rýchly a bez komplikácií.

Keďže ide o nepríjemné, chronické až život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli podchytené v čo najskoršom veku. To potom umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a zmenšiť negatívne následky choroby. Keďže niektoré zriedkavé ochorenia sa prejavia už veľmi skoro – približne u 4 % novorodencov – vykonáva sa u nás tzv. novorodenecký skríning. Konkrétne pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby, ako sú cystická fibróza, kongenitálna hypotyreóza, fenylketonúria či kongenitálna adrenálna hyperplázia.

Viac ako 6000 zriedkavých ochorení nájdete v prehľade na tejto stránke.

Lieky siroty

Lieky určené na zriedkavé ochorenia dostali označenie „lieky siroty“ (angl. orphan drugs). Kvôli vysokým nákladom na ich výskum a malému počtu užívajúcich pacientov im chýba „rodič“, ktorý by financoval ich vývoj. To je zároveň dôvod, prečo majú lieky siroty v zdravotnom systéme špecifické postavenie a ich prínos nie je možné objektívne posudzovať cez nákladové kritériá.

Náklady na výskum ale aj zložitosť procesu klinických skúšok či proces registrácie na trhu sú tak náročné, že výrazne presahujú potenciálny zisk výrobcu, ak by k nim zdravotné systémy pristupovali rovnako ako k liekom na iné, bežnejšie ochorenia. Preto bolo ešte pred 15 rokmi takýchto liekov veľmi málo. To viedlo k zmenám zákonov v USA aj v Európskej únii, vďaka ktorým sa zoznam liekov sirôt postupne rozširuje.

Európska únia od roku 2007 pracuje na zosúladení právnych úprav platných v jednotlivých členských krajinách. Toto úsilie sa pretavilo aj do odporúčaní Európskej komisie, ktorými zaviazala členské krajiny zintenzívniť aktivity na zlepšenie zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Toto odporúčanie si osvojilo aj Slovensko a naši odborníci už v súčasnosti aktívne pracujú na Národnej stratégii rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.

„Zámerom Európskej komisie je podporovať rozvoj zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami. Členské krajiny by mali medzi sebou jednotlivé kroky koordinovať, a uľahčiť tak pacientom prístup k adekvátnej liečbe ale tiež k relevantným informáciám,“ vysvetľuje  Ingrid Ludviková, tlačová tajomníčka Zastúpenia Európskej komisie na Slovensku.

Zriedkavé ochorenia v centre záujmu svetových organizácií

Téma liečby zriedkavých ochorení sa dostala aj do centra záujmu Svetovej zdravotníckej organizácie. „Napriek narastajúcemu povedomiu verejnosti o zriedkavých ochoreniach v posledných rokoch existujú stále veľké medzery v zbere epidemiologických údajov o týchto ochoreniach. WHO preto apeluje na štáty, aby vypracovali národné politiky a stratégie pre komplexný manažment zriedkavých ochorení. Patrí sem aj  zaradenie liekov sirôt do doplnkového zoznamu liekov na zriedkavé choroby, ktoré sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Pacient by po určení diagnózy, mal mať prístup k liekom bez  byrokratických obmedzení a neúmerných finančných výdavkov, ako je tomu často krát dnes,“ vysvetľuje MUDr. Darina Sedláková, riaditeľka Kancelárie WHO na Slovensku.

Pacienti so zriedkavým ochorením sa okrem zložitej a ťažkej diagnózy stretávajú so sériou problémov. „Viete si predstaviť, že vašou chorobou trpí na Slovensku iba pár ľudí? Je neuveriteľne ťažké vôbec zohnať akékoľvek informácie, alebo sa iba poradiť s odborníkom, či podeliť sa o svoje skúsenosti. Riešenie pacienti preto často hľadajú v zahraničí, v špeciálnych centrách pre zriedkavé choroby s multidisciplinárnym tímom odborníkov,“ opisuje praktické problémy pacientov s týmito ochoreniami Beáta Ramljaková, podpredsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH), čím zároveň vysvetľuje dôvody, prečo vznikla potreba spojiť pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku do jednej spoločnej pacientskej aliancie.

Zriedkavé ochorenia v slovenskom zdravotníckom systéme

Na Slovensku nebola koncepcia zriedkavých chorôb doteraz definovaná a každý prípad sa rieši samostatne. Už od minulého roku však pri Ministerstve zdravotníctva SR funguje pracovná skupina pre zriedkavé choroby. Jej cieľom je podnietiť aktívne zapojenie  Slovenska do desať rokov trvajúcich európskych aktivít na zlepšenie postavenia pacientov so zriedkavými chorobami.

„Všetky naše aktivity nadväzujú na doterajší vývoj v Európskej únii. Mali by naplniť súčasný deficit v pomoci pacientom so zriedkavých chorobami, a to či už ide o pomoc pri hľadaní odborníkov alebo uľahčenie prístupu pacientov k liekom na zriedkavé choroby,“ hovorí Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, národný koordinátor európskeho programu ORPHANET, ktorý sa zameriava na identifikáciu súčasných možností zdravotnej a sociálnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v jednotlivých krajinách EÚ.

Vývoj liekov „sirôt“

Náklady na vývoj nového lieku sa v priemere odhadujú až na pol miliardy dolárov. Výrobcom sa preto oplatí vyvíjať nový liek len v prípade, ak týmto liekom bude liečený dostatočný počet pacientov. To však nie je prípad liečby zriedkavých chorôb. Pre farmaceutické spoločnosti je nereálne roky vyvíjať takýto liek bez istoty, že sa im vynaložené náklady vrátia. Preto sa vytvoril komplexný systém ich podpory. Vývoj liekov sirôt sa tak opiera o verejný záujem a ich výskum a výroba je podporovaná formou rôznych programov a grantov zo strany štátov. Napriek tomu situácia s vývojom liekov sirôt zďaleka nie je ideálna a týchto liekov je príliš málo.

V Európskej únii bolo do roku 2010 zaregistrovaných 59 liekov sirôt. Z nich je 45,8 % liekov určených na liečbu zriedkavých onkologických chorôb, 20,3 % na liečbu zriedkavých ochorení tráviaceho traktu a metabolizmu, 11,8 % na liečbu zriedkavých neurologických chorôb, 8,5 % na liečbu zriedkavých srdcovocievnych chorôb a zvyšok na liečbu ostatných ochorení.

V Európskej únii došlo k prijatiu komplexného celoeurópskeho zákona v roku 2000 (nariadenie ES č 141/2000 a nariadenie komisie ES č. 847/2000) a k vzniku Výboru COMP, ktorý zodpovedá za posudzovanie žiadostí a grantovú podporu vývoja liekov sirôt. Zavedením týchto zmien dochádza k postupnému nárastu počtu liekov sirôt. 

Ak ste v situácií, že vy alebo niekto z vašich blízkych potrebuje na svoje ochorenie u nás neregistrovaný liek, treba sa obrátiť na Ministerstvo zdravotníctva SR a postupovať podľa tohto usmernenia (str. 20).

Spracované podľa: liekysiroty.sk, materiálov z TS pri príležitosti Pamätného dňa medzinárodného uznania zriedkavých chorôb

1 Hviezdička2 Hviezdičky3 Hviezdičky4 Hviezdičky5 Hviezdičiek (4 hlasov, priemerne: 5,00 z 5)
Loading...
Author image

Mária Kopčíková

články autora...

Pridaj komentár