Fakty o vzácnych ochoreniach

V Európe je choroba či zdravotná porucha definovaná ako vzácna, ak postihuje menej ako jedného človeka z dvetisíc obyvateľov. Môže sa zdať, že jeden z 2000 je málo, ale v Európe, kde žije 459 miliónov obyvateľov, to môže znamenať až 230 000 a na Slovensku 2500 pacientov so vzácnym ochorením. Preto je dôležité si uvedomiť, že vzácne ochorenie sa môže prejaviť u kohokoľvek z nás v ktoromkoľvek období života.

„V súčasnosti poznáme až 8000 ojedinelých chorôb. Tieto sa najčastejšie prejavujú v prvých mesiacoch a rokoch života a trpí nimi až päť percent novorodencov a dojčiat. Ide o vrodené vývojové chyby, dedičné poruchy metabolizmu, ojedinelé nádory aj ďalšie choroby genetického pôvodu. Často sa však choroba prejaví až v neskoršom období života človeka.“ vysvetľuje MUDr. Anna Hlavatá, PhD. primárka 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

Napriek tomu, že vzácnych chorôb je mnoho, mimoriadne ťažko sa diagnostikujú. Podľa štatistík Eurordis-u jeden zo štyroch pacientov čaká na správnu diagnózu až 30 a viac rokov.

Základné informácie o vzácnych chorobách

Každý z nás je nositeľom šiestich až ôsmich genetických anomálií, ktoré sú väčšinou recesívne pri ich prenose. Tieto anomálie nemajú vo väčšine prípadov žiadne následky. Ak však dvaja ľudia, nositelia tej istej recesívnej anomálie majú dieťa, je veľmi veľká pravdepodobnosť, že toto bude postihnuté vzácnym ochorením.
Celkový počet pacientov na všetky vzácne choroby činí až šesť percent populácie.
Za zmienku stojí, že medzi vzácne ochorenia patrí i väčšina druhov rakoviny vrátane všetkých typov rakoviny u detí, metabolické či endokrinné ochorenia.
80 % vzácnych chorôb má genetický pôvod.
Vzácne ochorenia majú za následok obzvlášť veľkú izoláciu a zraniteľnosť pacientov aj ich rodiny.
Na diagnostiku, prevenciu a liečbu vzácnych ochorení sa používajú tzv. sirotské lieky. Nazývajú sa sirotské, pretože v normálnych trhových podmienkach, nie je pre farmaceutické spoločnosti efektívne vyvíjať a predávať liečivá pre malé množstvo pacientov. Kvôli tomuto faktu sa vlády európskych krajín a pacientske organizácie snažia pretlačiť ekonomické stimuly pre farmaceutické spoločnosti za účelom vyvíjania a predaja liečiv určených pre „sirotských“ pacientov trpiacich vzácnymi ochoreniami.

Problematická diagnóza:

Vzácne ochorenia sa často prejavujú ako „bežné“ ochorenia. Napríklad, viac ako 99% pacientov s hypertenziou má tzv. bežnú formu ochorenia, pričom u zvyšného, menej ako jedného percenta pacientov so zvýšeným krvným tlakom, môže byť príčina ale aj liečba tohto stavu úplne odlišná. Zvyčajne podozrenie na ojedinelú formu choroby vzniká až pri neúspechu „konvenčnej“ terapie, kedy sú pacienti odoslaní do príslušného medicínskeho centra, kde sa tieto prípady sústreďujú a kde majú skúsenosti so starostlivosťou o ne.
Pre liečbu ojedinelých chorôb je dôležité celoživotné vzdelávanie praktických lekárov. Praktickí lekári by mali podľa špecialistov získať akýsi „šiesty zmysel“ – uvažovať aj o možnosti ojedinelých ochorení a v pravom momente odoslať pacienta do špecializovaného medicínskeho centra.

Najvážnejšie problémy týkajúce sa vzácnych chorôb

Ľudia trpiaci vzácnym ochorením a ich rodiny sa napriek rozmanitosti prejavov a príznakov ochorení stretávajú s podobnými problémami. Sú nimi:

Nedostatočný prístup k správnej diagnostike: Obdobie medzi prejavom prvých symptómov a správnou diagnózou je stále najväčším problémom pacientov so vzácnym ochorením.
Nedostatok informácií o ochorení a o možnostiach liečby.
Nedostatok vedeckých poznatkov: tento fakt vedie k problémom pri vyvíjaní liekov a liečebných postupov a k nedostatku liečebných materiálov (liekov i prístrojov).
Sociálne dôsledky: život so vzácnym ochorením zasahuje do všetkých oblastí života – vzdelávanie, výber povolania, voľný čas, partnerský život. Môže viesť k izolácií, vylúčeniu zo spoločnosti, diskriminácií pri uzatváraní poistenia (zdravotné poistenie, cestovné poistenie, hypotéka) a často i k obmedzeniu pracovných príležitostí.
Nedostatok vhodnej a kvalitnej zdravotnej starostlivosti: ľudia so vzácnym ochorením potrebujú širokú škálu zdravotnej starostlivosti – fyzioterapiu, psychologickú pomoc. Často sa stáva, že pacienti zostávajú bez potrebnej starostlivosti aj po stanovení diagnózy.
Vysoká cena existujúcich liekov: ďalšie výdavky spojené s ochorením spolu s nedostatočným sociálnym zabezpečením a nedostatočnou finančnou podporou spôsobujú finančné problémy rodiny a výrazne znevýhodňujú pacientov k prístupu k zdravotnej starostlivosti.
Nevyrovnanosť v dostupnosti k zdravotnej starostlivosti: v rámci Európskej únie sú nové spôsoby liečby prístupné len v niektorých oblastiach. Príčinou je pomalý proces rozhodovania ohľadom financií, nedostatok skúseností a povedomia lekárov a tiež nejednotný prístup k liečbe týchto ochorení.

Ciele a stratégia Pracovnej skupiny pre vzácne ochorenia Ministerstva zdravotníctva SR

novorodenecký skríning (zvýšenie skríningu zo súčasných 4 chorôb na európsky priemer 10-15 ochorení)
vznik špecializovaných centier pre vzácne ochorenia
zlepšenie informovanosti o vzácnych chorobách
vzdelávanie zdravotníkov
zlepšenie diagnostiky, liečby i kvality života pacientov
podpora vedy a výskumu
zber dát a biologických vzoriek
podpora pacientskych organizácii
ustanovenie medzirezortnej pracovnej skupiny pre ojedinelé choroby

Príbeh pacienta s Fabryho ochorením, zakladateľa združenia ZOGO

Večný optimista. Aj tým je Rado Baranik. Keď sa pri ňom zastavíte na kus reči, nikdy by ste nepovedali, čo všetko si vytrpel.

Aj keď normálne pracoval, športoval a cestoval, cítil, že niečo nie je v poriadku. Už v štyroch rokoch začal pociťovať jemné tŕpnutie dlaní a chodidiel. Ako rástol, pridávali sa bolesti a kŕče. Po návštevách mnohých doktorov na Slovensku, v Českej republike, Poľsku či USA a bádaní po možných príčinách svojho stavu mu po dvadsiatich rokoch konečne v Martine diagnostikovali Fabryho chorobu – metabolické ochorenie, ktorého príčinou je mutácia génu. Jeho zdravotná karta vyzerá, akoby patrila naraz desiatim ľuďom.

Po diagnostikovaní sa začal liečiť v Centre dedičných metabolických porúch u MUDr. Anny Hlavatej na bratislavských Kramároch. Práve preto sa do Bratislavy presťahoval. Každé dva týždne navštevuje kliniku, kde absolvuje enzýmovú substitučnú liečbu a prísne dodržiava pokyny lekárov. Kvôli ochoreniu musel zahasiť aj svoju vášeň pre šport. Energiou však oplýva stále. Pracuje v telekomunikačnej spoločnosti a doučuje angličtinu. Má rád filmy, jazyky, PC a bavia ho autá. Šoférovanie nie je fyzicky náročné a navyše si ho užíva. Napriek tomu, že Fabryho choroba so sebou prináša množstvo obmedzení, Rado stále myslí pozitívne.

Po vlastnej skúsenosti sa rozhodol podporovať pacientov s rovnakým problémom, akým boj s ojedinelým ochorením určite je. Založil občianske združenie ZOGO – Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení. Vzniklo v decembri minulého roka za účelom osvety, a podpory pacientov trpiacimi ochoreniami ako sú cystická fibróza, Turnerov syndróm, Fabryho ochorenie, Pompeho choroba, Gaucherova choroba či mukopolysacharidózy.

ZOGO sa stalo členom európskej organizácii EURORDIS (Rare Diseases Europe), ktoré združuje okolo 300 organizácií pre vzácne ochorenia vo viac ako 30 krajinách a bojuje za práva pacientov trpiacich ojedinelým ochorením, za včasnú diagnózu, kvalitnú zdravotnú starostlivosť a liečbu a za integráciu v spoločnosti vo všetkých európskych krajinách bez rozdielu. EURORDIS úzko spolupracuje s Európskou Komisiou a Radou Európskej únie.

Foto: isifa.com