Počuli ste už o tom? Ja pred šiestimi rokmi nie. A myslím, že ani po tých rokoch sa nič v informovanosti nezmenilo. Pritom sa na Slovensku ročne narodí 15-20 detí s touto diagnózou, na ktorú počas tehotenstva neprídete.
Slané deti
Cystická fibróza (CF) je dedičným ochorením, ktoré sa prejavuje od narodenia. Najvýraznejším prejavom, ktorý sa dá pozorovať už v pôrodnici, je vysoká slanosť potu. Preto mamy ktoré už majú deti s CF alebo v rodine deti s CF, svoje deti od začiatku bozkávajú a oblizujú.
Dôvodom je narušenie prechodu minerálov do kože, čím je pot dieťaťa s CF 5x slanší ako u bežných detí. Doslova máte vyštípané pery, ako od mora.
Genetickou podstatou CF je mutácia génu Delta F508, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Ak takýto zmenený chromozóm majú obaja rodičia vo svojej genetickej výbave a dieťa ho zdedí od oboch rodičov, ochorenie sa prejaví a dieťa má CF.
Potom sú tu možnosti nosičstva, keď sa dieťatku dostane narušený gén iba od jedného rodiča, vtedy je síce dieťa nosič, ale ochorenie sa nijak neprejavuje. Taktiež sa môže stať, že genetický kód sa zmení pri počatí inými vplyvmi, hoci rodičia nie sú nosičmi chybného génu. Čiže možnosť, ako získať CF, nie je až taká malá.
V strednej Európe patrí Cystická fibróza k najčastejším dedičným ochoreniam. Nosičov chybného génu je na Slovensku okolo 250 000, predpokladá sa, že každý 20-ty človek je nositeľom tohto génu.
Ako sa prejavuje cystická fibróza
Prejavuje sa postihnutím orgánov zahusteným hlienom. Orgány, keď sa dieťatko narodí, sú v perfektnej zdravej forme, ale aby sa v dobrej forme udržali, je potrebný špeciálny dohľad ambulancie pre Cystickú fibrózu.
Prečo?
Pretože v našich orgánoch sa nachádza riedky hlien, ktorý je veľmi prospešný, žiaľ u detí s CF je tento hlien 10 x hustejší, čo spôsobuje problémy.
Aké?
Dýchacie cesty – hlien v dýchacích cestách pomáha pri samočistení pľúc, napríklad pri vdýchnutí nečistôt, vírusov, baktérii. Kašliaci reflex nám pomáha tento hlien, na ktorý sa nečistoty nalepia z pľúc, vykašlať a tým sa ho zbavíme.
U detí s CF je tento hlien hustý, a preto nehybný, lepkavý. Nečistoty sa síce prilepia, ale z pľúc sa kašliacim reflexom len tak nedostanú. Tým, že ostávajú v pľúcach, poškodzujú pľúca a taktiež vytvárajú zápaly.
Tráviaci trakt – hustý hlien upcháva vývody podžalúdkovej žľazy, v ktorej sa tvoria enzýmy potrebné pre trávenie. Deti s CF musia pred každým jedlom užívať umelé enzýmy, aby vôbec pribrali a prospievali.
Pomerne častá je taktiež nepriechodnosť čreva u novorodencov (mekoniový ileus) alebo oneskorený odchod smolky viac ako po 48 hodinách od narodenia, toto môže byť taktiež prvým skorým znakom CF.
Endokrínne žľazy – hlien môže postihnúť aj pankreas, čo sa môže prejaviť nedostatkom inzulínu a následne viesť k cukrovke.
Ako zistím, či má dieťa cystickú fibrózu?
K tomuto nám pomáhajú tri múdre vyšetrenia, ktoré nasledujú po sebe:
1. Skríning novorodencov z päty
Od februára 2009 sa u každého novorodenca ešte v pôrodnici robí skríningové vyšetrenie na CF, takže šance, že sa ochorenie zachytí, je oveľa vyššie. Včasnou liečbou a starostlivosťou sa život predlžuje a výrazne skvalitňuje, preto je skríning dôležitý.
Bábätku sa z pätičky odoberie kvapka krvi, ktorá na papieriku zaschne a v špeciálnom laboratóriu sa vyšetruje. Ak je výsledok pozitívny, informujú vašu pediatričku, ktorá vás pošle na potný test.
Prečítajte si aj: Prečo novorodencov pichajú do pätičky
2. Potný test
Potný test sa vykonáva ambulantne. Ide o bezbolestný test, kedy sa deťom nakvapká pilokarpín na ruku, následne sa dieťatku ruka prekryje a obalí, aby sa čo najviac spotila. Tento test sa podľa výsledkov trikrát opakuje.
Ak je hodnota menej ako 40mmol/l je CF nepravdepodobná, ak je hodnota 40-60mmol/l, je potrebne test opakovať, ak je hodnota nad 60mmol/l je veľmi veľká pravdepodobnosť, že dieťatko má CF.
Ak sú výsledky potného testu opakovane viac ako 60 mmol/l, pristupuje sa ku genetickej diagnostike.
3. Genetická diagnostika
Na genetiku je potrebné odobrať krv dieťatku. Ale ani táto diagnostika nie je vôbec jednoduchá, zmien na géne, čiže mutácii, je okolo 1800. Všetky tieto mutácie môžu spôsobiť cystickú fibrózu.
Na Slovensku sa robí vyšetrenie 30-tich najčastejších mutácií, čo zachytí 85% ochorení, čo je skvelé.
Naše dieťatko má cystickú fibrózu, čo teraz?
V okamihu, ako sa potvrdí CF genetikou, ste zaradený do centra pre Cystickú fibrózu. Tieto centrá sú tri: v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.
Nasleduje diagnostikovanie stavu dieťatka a následné preventívne upozornenia rodičov o hygiene, stravovaní a celkovom životnom štýle. Dieťatko je následne sledované v ambulancii CF s pravidelnosťou podľa zdravotného stavu, s mesačným až z trojmesačným odstupom.
Ochorenie CF sa v súčasnosti nedá vyliečiť, ale správnou a hlavne rýchlou liečbou je možné zabrániť nezvratnému poškodeniu pľúc.
(18 hlasov, priemerne: 4,70 z 5)
Loading...
