Nová terapia choroby motýlích krídel

Rodičia detí s diagnózou Epidermolysis bullosa, čiže s chorobou motýlích krídel, bývajú po ich narodení zaskočení, bezradní a nesmierne opatrní. Svojich bábätiek sa nemôžu silnejšie dotknúť bez toho, aby ich neporanili.

Táto zvláštna a ťažká choroba je spôsobená absenciou kolagénu typu sedem, čoho následkom je to, že medzi svalovinou a kožou chýba spojivo. A tak, ľudovo povedané, sa pokožka dá zotrieť tak ľahko ako peľ z motýlích krídel.

Dnes sa s touto diagnózou rodí jedno z päťstotisíc detí. Liek zatiaľ neexistuje. Krok vpred sa však podujali urobiť vedci z University of Minnesota. 

Pomoc od kmeňových buniek:

Sedem detí vo veku 15 mesiacov až 14 rokov sa v rámci priekopníckej klinickej štúdie podrobilo chemoterapii v čase od októbra 2007 do augusta 2009. Následne im tím doktora Johna E. Wagnera a doktora Jakuba Tolara podal kmeňové bunky od darcov, prevažne od ich vlastných súrodencov. Získali ich buď z kostnej drene, alebo z pupočníkovej krvi. U piatich detí sa bunky ujali a ich prítomnosť bola dokázaná v koži – začala totiž produkovať vlastný kolagén.

Jedným z nich je aj osemročný Keric Boyd. Pred transplantáciou jeho ruky pokrývali obväzy. Každý prst bol obviazaný zvlášť, aby si chránil zraniteľnú pokožku.

„Pred liečbou som sa nemohol hrať s legom bez toho, aby sa mi na rukách spravili pľuzgiere. Teraz už môžem,“ teší sa chlapec, ktorému terapia zásadným spôsobom zmenila život. Vďaka zlepšeniu stavu už dokáže bez problémov tlieskať, skákať na trampolíne so sestrou či dokonca zápasiť so svojím bratom.

Lekári však upozorňujú, že deti z klinickej štúdie vrátane Kerica nie sú vyliečené. V budúcnosti však budú z liečby profitovať a ich kvalita života sa podstatne zlepší. „Máme jasný cieľ. Chceme škrtnúť chorobu motýlích krídel zo zoznamu nevyliečiteľných chorôb,“ hovoria svorne obaja doktori. Dve z detí, ktoré boli zahrnuté do štúdie, sa však jej konca nedožili. Jedno zomrelo na následky chemoterapie a ďalšie podľahlo infekcii po druhej transplantácii kostnej drene. Preto sa odborníci v ďalšom kroku zamerajú na menej agresívnu terapiu, ktorá by malým pacientom priniesla želaný efekt bez podstúpenia rizika dlhodobej chemoterapie.