Turnerov syndróm je dnes niektorými odborníkmi považovaný skôr sa súbor príznakov, než za chorobu. Predsa však, život dievčaťa, ktoré má Turnerov syndróm, nie je úplne bežný. Čo to vlastne je a čo všetko ovplyvňuje?
Ako vzniká Turnerov syndróm
Ľudské telo sa skladá z miliárd buniek a každá bunka má vo svojom jadre 46 chromozómov. V nich je uložená naša genetická výbava. 44 chromozómov majú ženy aj muži rovnakých (autozómy). Zvyšné dva chromozómy sa nazývajú heterozómy, alebo pohlavné chromozómy – rozhodujú o tom, či vznikajúci človiečik bude muž alebo žena. Ženy majú dva ženské pohlavné chromozómy XX a muži zase mužské pohl. chromozómy XY.
Budúci človiečik získava svoje chromozómy z polovice od mamy a z polovice od otca. Vajíčko matky prináša vo svojom jadre 23 chromozómov a jedným z nich je pohlavný chromozóm X. Otcovská spermia nesie tiež 23 chromozómov a teda aj pohlavný chromozóm Y.
Pokiaľ vajíčko alebo spermia prinášajú o jeden chromozóm menej, alebo sa pri splynutí stratí jeden chromozóm, vzniká zostava 45 chromozómov. Ak chýba jeden pohlavný chromozóm a zostal chromozóm X, bude mať nový človiečik chromozomálnu zostavu 45,X – čo je práve typické pre dievčatá s Turnerovým syndrómom.
Stále spomíname dievčatá – muži Turenrov syndróm nemajú. Ak v chromozomálnej zostave dôjde k strate pohlavného chromozómu X, vznikla by zostava 45,Y a ľudský zárodok sa nemôže ďalej vyvíjať. Ľudský život bez chromozómu X nie je možný a obvykle dochádza k spontánnemu potratu. Ak vás spôsob vzniku Turnerovho syndómu zaujíma podrobnejšie, môžete čítať aj tu.
Odkedy poznáme Turnerov syndróm
Turnerov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1938 americkým endokrinológom Henrym Turnerom. Ten si u niekoľkých svojich pacientok všimol rovnaké znaky – nízky vzrast, chýbajúci pubertálny vývin, kožná riasa na krku … Svoje pozorovania opísal v odbornej literatúre. Keď už bolo možné spoľahlivo vyšetriť karyotyp – teda chromozomálnu zostavu (v 62.tych rokoch minulého storočia), bolo toto vyšetrenie urobené u jednej z bývalých pacientok dr. Turnera a potvrdil sa karyotyp 45,X.
Turnerov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 2 500 živonarodených dievčatiek a nedá sa mu predísť. Nevyskytuje sa významnejšie v určitých rodinách, ani pokiaľ rodičia majú jednu dcéru s Turnerovým syndrómov, nie je štatisticky pravdepodobnejšie, že aj ďalšie dcéry budú mať tento zdravotný problém.
Diagnostika Turnerovho syndrómu
K diagnóze sa môže dospieť viacerými spôsobmi:
- Náhodne, v prenatálnom období, pokiaľ matka musela absolvovať z iných dôvodov odber plodovej vody alebo odber vzorky placenty (biopsia choriových klkov),
- UZV vyšetrenie v tehotenstve – na Turnerov syndróm môže upozorniť aj širšie záhlavie (Nuchal Translucency),
- Po narodení vedie k podozreniu na syndróm závažná srdcová chyba,
- Častejšie sa objavujú opuchy priehlavkov a zápästí,
- K vonkajším prejavom patria tiež: miskovitý tvar nechtov, kožné riasy po stranách krku a širší hrudník,
- Pomerne často však býva Turnerov syndróm diagnostikovaný v predškolskom alebo školskom veku, a to na základe pomalého telesného rastu,
- Ešte v neskoršom veku, v čase očakávaného nástupu puberty sa k nízkemu vzrastu pridávajú absencia rastu prsných žliaz a neprítomnosť menštruácie.
Diagnóza Turnerovho syndrómu však môže byť presne stanovená iba genetickým vyšetrením s vyhodnotením karyotypu. Ten sa najčastejšie vyšetruje v lymfocytoch (jednom z typov bielych krviniek). Tei sa získajú pri bežnom odbere krvi. V niektorých prípadoch môže byť výsledok vyšetrenia z lymfocytov sporný a preto sa robí ešte vyšetrenie karyotypu z buniek kože.
Problémy objavujúce sa u dievčat s Turnerovým syndrómom
U Turnerovho syndrómu je niekoľko typických klinických príznakov, ktoré sa vzťahujú na väčšinu dievčat s týmto syndrómom:
- Nízky vzrast – dievčatá si síce produkujú normálne množstvo rastového hormónu, no ich kosti sú naň menej vnímavé. V období puberty sú dievčatá s TS cca o 20 cm nižšie než ich rovesníčky.
- Hormonálne problémy v dospievaní – väčšina dievčat s TS má nedokonale formované vaječníky, preto v čase očakávaného nástupu puberty u nich nedochádza k obvyklým zmenám. Neprodukujú dostatok ženských pohlavných hormónov, estrogénu a neskôr aj progesterónu, preto sa u nich nevyvíjajú druhotné pohlavné znaky (nerastú prsia), nedochádza k náležitým zmenám vnútorných pohlavných orgánov (rastu maternice a pošvy), tieto dievčatá nemenštruujú.
- U dievčat s Turnerovým syndrómom je opísaná aj väčšia početnosť vrodených odchýlok obličiek a srdca, prípadne aj ciev.
- Dievčatká s Turnerovým syndrómom trpia častejšie zápalmi stredoušia a pri nedostatočnej liečbe môžu mať poruchy sluchu.
- Iné zmeny: miskovité nechty, kožné riasy na krku, širší hrudník, opuchy priehlavkov a zápästí, nižšie posadené ušné laloky, sklesnuté horné viečka.
Liečba Turnerovho syndrómu
Syndróm ako taký sa liečiť nedá, dá sa však pomôcť pri niektorých príznakoch – a to najmä poruche rastu a pri hormonálnych problémoch v dospievaní.
Už vyše 20 rokov sa používa liečba rastovým hormónom a výsledky hovoria v prospech tejto liečby. Rozhodnutie o začatí liečby je však vždy na rodičoch dievčatka. Liečba je špecifická, musí ju vykonávať špecializovaný lekár. Rastový hormón musí byť aplikovaný každý večer pred zaspatím vo forme podkožnej injekcie, špeciálnym injekčným perom.
Čo sa týka ženských pohlavných hormónov, ktoré neprodukujú vaječníky, dajú sa nahradiť vo forme tabliet alebo náplastí. Vďaka tomu je možné zvládnuť aj navodenie puberty a aj menštruácie.
Je veľmi podstatné liečbu začať včas a mať dobre indikovanú dávku liečiv. Preto musí byť liečba vedená odborníkom, najčastejšie detským endokrinológom a dieťatko musí byť stále sledované. Viac o liečbe rastovým hormónom nájdete na tejto stránke.
Spracované s použitím: pediatrie-motol.cz, turnerovsyndrom.sk, kidshealth.org
(6 hlasov, priemerne: 4,50 z 5)
Loading...
Hviezdoslavov Kubín 2025. Básničky a texty podľa ročníkov
60 aktivít pre deti na celý advent až do Vianoc
Úlohy pre deti do adventného kalendáru (42 nápadov)
20 básničiek pre Mikuláša
Nedostatočná informovanosť môže vás alebo vaše dieťa stáť zrak – ako postupovať pri vyberaní očnej kliniky?
Váš tínedžer potrebuje spať toľko, ako batoľa
