Po predkoch dedíme okrem farby očí aj choroby

Podstatná časť osobnosti je v človeku zakorenená už pred narodením a jej genetické dedičstvo po rodičoch zodpovedá za kvalitu života budúceho života. Uviedla to pre TASR primárka Centra lekárskej genetiky v Bratislave Edita Halásová. “Človek má 46 chromozómov. Žena má chromozómy 46 XX, muž 46 XY. Sú umiestnené v jadrách buniek a sú nositeľmi génov, čiže v celej genetickej informácii človeka. Počet génov je veľmi veľký. Podľa poslednej sekvenácie ľudského genómu je ich cca 24.000,” spresnila princíp prenosu genetickej informácie. Podľa Halásovej je genetická výbava dieťaťa vytvorená z presnej polovice genetických informácií od matky, druhá presná polovica je od otca. “Človek má 46 chromozómov vo všetkých bunkách tela, ale v pohlavných bunkách ich má len 23. Keď je ženské vajíčko s 23 chromozómami oplodnené spermiou s 23 chromozómami, vzniká nový jedinec, ktorý má 46 chromozómov,” vysvetlila s tým, že všetky vajíčka u ženy majú len chromozóm X. Spermie u muža majú aj X aj Y. Keď je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, narodí sa dievčatko, keď je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom Y, na svet príde chlapec.

Niektoré deti sa podobajú na rodičov viac, iné menej. Podľa Halásovej okrem rekombinácie génov matky a otca pôsobia na vývoj dieťaťa súčasne aj vonkajšie faktory – to, v akom prostredí žije, akú má výživu, či aké má choroby. “K často diskutovaným veličinám patrí napríklad výška postavy. Dvaja vysokí rodičia však nemusia mať vysoké deti,” upozorňuje genetička. “Iná situácia je pri chorobách. Napríklad v rodine sa vyskytuje maniodepresívna psychóza, ktorá je spôsobená mutáciou jedného génu. To je genetická choroba. Tá sa prenáša z potomstva na potomstvo s 50-percentným rizikom,” zdôraznila. Ak sa potomkovia nepodobajú príliš na matku, ani na otca, zvyknú sa prirovnávať k starým rodičom alebo prarodičom. “Mechanizmus prenosu genetickej informácie medzi generáciami prebieha asi tak, že otec mal polovicu génov od otca i od matky, takže vnučka alebo vnuk má štvrtinu genetického materiálu od svojho starého otca. Každé dieťa má štyroch starých rodičov, každá štvrtina je od iného,” dodala.

Lekári v ambulanciách sa vyjadrujú tzv. koeficientmi príbuznosti, vyjadrujú príbuzenský vzťah. “Vlastní súrodenci majú koeficient príbuznosti 1/2. Prvostupňoví bratranci majú koeficient príbuznosti 1/8, druhostupňoví 1/32. Niekedy stretávame v ambulanciách rodokmene, ktoré tri, štyri a päť generácií majú jeden syndróm, jedno ochorenie. Vždy niekto v rodine musel byť prvý. Je to tzv. fenomén zakladateľa rodu,” vysvetlila zložitý mechanizmus Halásová. Lekárska genetika sa zaoberá práve diagnostikou genetických chorôb a vývojových chýb. “Genetické choroby delíme na tri skupiny: chromozómové, choroby mutácie jedného génu a polygénne dedičné, čo je väčšina vývojových chýb a napr. vývojové choroby srdca, rozštepové chyby tváre, rozštepové chyby miechy, kde ako príčina sú faktory genetické, ale aj spoluúčasť faktorov vonkajšieho prostredia,” definovala Halásová. Zároveň upozornila, že ak sa mladí ľudia rozhodnú založiť rodinu a mať potomstvo, mali by poznať svoj zdravotný stav a vývojové chyby v rodine. “U zdravého páru vyšetrenia nerobíme. Ak sa však nejaké genetické ochorenia v rodine vyskytujú, lekár pár odporučí na vyšetrenie. Urobíme diagnózu, stanovíme prognózu a riziká pre ich potomstvo a ponúkneme im primeranú formu prenatálnej genetickej diagnostiky, aby sa toto vyšetrenie plodu zachytilo,” konštatovala odborníčka.

Spresnila, že na Slovensku je široká sieť genetických pracovísk vo všetkých krajoch. Keď je vyšetrenie indikované, odporúčané odborným lekárom, je bezplatné a hradené poisťovňou. Vyšetrenia na vlastnú žiadosť sú nadštandardné a je to platená služba. Podľa údajov Centra lekárskej genetiky sa na Slovensku narodí približne 0,8 percenta detí s chromozómovými chorobami a asi 2,5 percenta detí s rôzne závažnými vývojovými chybami. Najčastejšie sú vrodené chyby srdca – asi 1 percento, druhou najčastejšou vývojovou chybou sú rozštepové chyby tváre, miechy, mozgu, ktoré sú už dnes zachytávané prenatálne.