Cystická fibróza. Slovné spojenie, ktoré sa v posledných rokoch používa dosť často. O tom, že sme nosičmi génu, nemusíme vedieť.
V každom 400. manželskom páre sa stretnú dvaja nosiči – muž a žena. Je 25 % pravdepodobnosť, že ich dieťa bude mať tiež cystickú fibrózu.
Je to však len štatistická veličina, pretože na Slovensku sú rodiny, ktoré majú napr. dve detičky a obe majú túto chorobu, či v jednej rodine všetky štyri deti. V iných prípadoch, hoci sú rodičia nositeľmi génu, je dieťatko zdravé…
Ročne sa u nás rodí 20-30 detí s týmto ochorením. V krajinách, kde je starostlivosť o CF pacientov rozvinutejšia majú šancu dožiť sa dospelosti.
V iných krajinách zomierajú v nízkom veku, respektíve ešte pred určením diagnózy! V Škandinávskych krajinách sa napríklad dožívajú aj 50 roku života, v Macedónsku sa deti nedožívajú ani 3 roky a v Litve je pred svojou smrťou diagnostikované len 1 z 15 detí.
Čo je cystická fibróza
Cystická fibróza je multiorgánové ochorenie. Postihuje hlavne pľúca, pankreas, pečeň a neskôr aj ďalšie orgány.
Najčastejšími príznakmi sú slanší pot, časté a opakované zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, bolesti brucha, mekoniový ileus (u novorodencov), gastroezofageálny reflux, časté páchnuce riedke stolice, prolaps rekta, nepriberanie, bolesti brucha a pod.
Úspešnosť liečby
CF je neliečiteľná choroba. Ak chceme, aby sa väčšina detí dožila dospelosti, je ich potrebné čo najskôr diagnostikovať a nasadiť každodennú celoživotnú liečbu. Má niekoľko stále sa opakujúcich fáz: lieková terapia, rehabilitácie-cvičenia, špeciálne vysokokalorické stravovanie.
Ako prebieha liečba cystickej fibrózy?
Liečba pozostáva z pravidelných preventívnych kontrol raz za 1-3 mesiace v špecializovanom pracovisku CF centre podľa zdravotného stavu. V súčasnosti sú na Slovensku 3 centrá pre deti a 3 pre dospelých pacientov v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.
Pacienti prežijú trikrát do roka 10-14 dní v nemocnici, dostávajú intravenózne aplikovanie antibiotík. Do 18 roku strávia deti v nemocnici na pravidelných preliečeniach asi 3 roky. V prípade akýchkoľvek zápalov resp. komplikácií sa nasadzuje ešte ďalšia konkrétna liečba.
Čo sa musia rodičia naučiť
V rodine, kde sa narodí dieťatko s cystickou fibrózou sa musia rodičia naučiť obrovské množstvo úkonov. Každodenná niekoľkohodinová domáca liečba pozostáva z očisty pľúc, na čo používame lieky na zriedenie hustých hlienov v pľúcach pomocou inhalácie mukolitík a množstva špeciálnych rehabilitačných cvičení – s cieľom vykašlať husté hlieny z pľúc, aby sa dieťatko nezadusilo.
Po týchto rehabilitačných úkonoch prichádzajú na rad antibiotiká, ktoré sa snažia zabrániť patogénnym baktériám trvalo poškodiť pľúca. Nefungujúci pankreas spôsobuje problémy s trávením potravy.
Neustále opakujúce sa zápaly zase zvyšujú energetické nároky organizmu bojujúceho s chorobou. Z tohto dôvodu majú deti a dospelí s cystickou fibrózou špecifické potreby na stravu.
V súčasnosti pri možnosti riadnej liekovej podpory pomocou pankreatických enzýmov sa preferuje vysokokalorická strava s dostatkom vitamínov rozpustných v tukoch.
Ďalšie informácie získate na stránke Klubu cystickej fibrózy: www.klubcf.sk
(12 hlasov, priemerne: 4,50 z 5)
Loading...
RSV vírus: bežný, ale nebezpečný
Otec na materskej, matka doma. Podmienky, za akých môže otec pracovať
Hviezdoslavov Kubín 2025. Básničky a texty podľa ročníkov
Prečo si Mária Terézia pripadala stará už ako tridsaťročná
60 aktivít pre deti na celý advent až do Vianoc
Úlohy pre deti do adventného kalendáru (42 nápadov)
Váš komentár
Dobrý den. Mám sedem ročného syna, ktorý ma cystickú fibrozu. Ked sme mali šest mesiacov, mávali sme časté zápaly plúc, priedušiek a objedmné stolice. Stále , ked čokolvek zjedol kakal, denne som minala 14 plienok. Ked som to povedala pani doktorke, tak ona nam nato povedala, že to je dobré,že deti mavajú tak často stolice, ale ked som už nevládala tak som sa ja musela vypýtat na odborné vyšetrenie. Poslala ma na gastro, kde nám najskor diagnostikovali ceoliakiu. Rok sme boli na bezlepkovej diéte. Lenže zápaly nám pribúdali a antibiotiká nám nezaberali. Tak sme sa až potom podrobili potnému testu, ktorý nám tri krát vyšiel pozitívne, a následne nato sme boli hospitalizoví v Podunajských Biskupiciach, kde nám cystickú fibrozu potvrdili. Už štyri roky sme na liečbe, ktorá nám pomáha. Momentálne sme hospitalizovaní, sme na antibiotickom preliečení, pretože sme sa nakazili pseudomonadom. A to nie je všetko. My ako rodičia sme sa tiež museli podrobit potnému testu a genetickému vyšetreniu, kde mi ako otcovi tiež potvrdili cystickú fibrozu. Doteraz som o tom ani vedel a už mám tridsat rokov. Tiež som na liečbe, som často zahlienení a pomentálne som po pneumotoraxe plúc. Rodičom detí, ktoré majú cystickú fibrozu, prajem vela trpezlivosti, lebo ju potrebujú a hlavne vela síl.
Dobrý den mám ročnú dcéru.Keď sa narodila brali jej z paty krvičku čo sa dnes robí všade.Po mesiaci nám prišiel domov papier že sme pozvaný do nemocnice na testy Cystickej fibrózy tú nám nezistili ale zistili nám DELTU 508.Malá zvykne chrapčať a kašlat teraz naposledy ako bola nemocná respektývne ešte je chorá kašle a vyvraciava hlieny.Dedská doktorka nám dala sirup ontermin a nezabera hovorý že to može chviklu trvat ale mne sa nepáči že malá vyvraciava hlieny.Neviete mi poradiť či by som sňou nemala zase ísť pre istotu na tie testy CF ?Ďakujem za radu
katarina
Nechápem ako Vám mohli zistiť, že vaša dcérka má DEltu 508, a cysticku fibrozu nie. Moja dcérka má 14 mesiacov a keď mala mesiac, vtedy jej zistili CF najťažšiu formu(čo má asi 90%pacientov s CF), čo je tiež delta f508.
moja 3.rocma dcerka ma zapal pluc dnes nam naordinovala pani lekarka KLACID s tym ze ak do pondelka jej to neprejde tak pojde do nemocnice prooosim vas o niejaku radu dobru je strasne zahlienena prosim mam este tri dalsie deti a nemohla by som sy dovolit ist z nou do nemocnice
Váš komentár To je zlatá žila,je to tým že silno tlačí stolicu,črievko treba pomastiť Pityol -masť a ono sa stiahne samo alebo mu pomôžete zatlačiť.
Dobrý večer. Potrebovala by som radu. Mám 3,5 ročnú dcérku. Je alergička-astmatička.Prešla si 5 zápalmi pľúc, 3 zápalmi priedušiek a 3 zápalmi priedušnice. Boli sme v Tatrách a tam jej zistili reflux 5 stupňa a odobrali jej krv na zistenie cystickej fibrózy. No tvrdia mi, že výsledky budú až za rok, pretože sme vo VšZP. Neviete mi poradiť, či sa to dá zistiť aj rýchlejšie nejakým iným vyšetrením Ďakujem.
Pred 4 rokmi sa mi narodil brat, ktorý od narodenia ťažko dýchal, podla detskej doktorky to bude v poriadku, vraj to je len chrupka, ktora sa detom do 1 roka zrastie, ale prisiel 5 mesiac a Davidko prestal dychat, hned sme ho brali do nemocnice (na vychode) kde sa malde doktorky na nom ucili,a skusali vsetko mozne, malinky nam pomaly umieral, az ked raz oco neisiel za primarom a a nevynadal mu, ze vidi, ako mu dieta umiera pred ocami a hned v ten den bol David prevezeny do KE na ARO, kde mu diagnistikovali CF.az tam doktori dali maleho ako tak do poriadku(hoc tu chorobu bude mat cely zivot) ale nikdy sa nespoluiehajte na doktorov ked vidite,ze vase dieta je na tom zle, je to len vase dieta a doktorom je to jedno (cest vynimkam) ale tie vynimky zatial poznam len v KE na odd. detskeho ARO.im patri nase velke dakujem ze dnes sa mozem tesit z maleho braceka….
Milá Ivanka odporúčam ti navštíviť niektoré z centier pre liečbu cystickej fibrózy. V Košiciach, Banskej Bystrici alebo v Bratislave. Tam ti urobia potrebné vyšetrenie na túto chorobu je to bezbolestné.
Vyšetrenie sa volá potný test.
Dobry den. Mam 24 rokov a uz od detstva trpim castymi zapalmi hrdla. Naopak nadcha sa mi prejavuje velmi velmi zriedka. Praveze vsetky hlieny stekaju dnu do tela. Mavam tiez od detstva problem so zaludkom. Zistili mi ze mam nabech na vredy ale nic viac neskumali. Okrem toho sa mi stale castejsie stava ze mi zapadne a s tym mam spojeny velky kasel. Najhorsie je to v noci a v priestoroch so suchym vzduchom. Vykasliavam pri tom hlieny. Su to len nahody alebo to moze suvisiet s cystickou fibrozou?
DAKUJEM ZA ODPOVED
IVANA
dobrý deň o tejto chorobe som počula a čítala veľa ale nikde som sa nedočítala ako sa napríklad dá takáto choroba diagnostikovať babatkám keď to majú už vrodené.. starým napríklad tak do pol roka – roka, ktoré jedia iba mlieko. jedným z príznakov je neprospievanie a veľká chuť do jedla. keby také malé babatko neprospievalo čiže nepriberalo muselo by byť na infuziách nie? ďakujem
Dobrý večer ja by som sa chcel spýtať .Nášmu 3 ročnému synovy z konečníka vybieha po tvrdšej stolici črievko asi 0,5 cm chcel by som poprosiť niekoho kto sa s tým stretol či sa to dá nejako liečiť alebo to treba riešiť chirurgicky ĎAKUJEM