ZDRAVIE.sk Šport7.sk Rodinka.sk
Internet.sk
ĽudiaĽuďom.sk Fony.sk ephoto.sk Dnes24.sk
streda 22.11.2017 | meniny má Cecília  
Detské chorobyIné

Downov syndróm – trizómia 21

 MUDr. Silvia Javorková   26.08.2017   6

Ide o najčastejšiu chromozomálnu anomáliu (chromozomálny malformačný syndróm) s typickým klinickým obrazom, ktorý skracuje život pacientov. Vyskytuje sa v pomere 1:600 – 1:800 živonarodených detí.

Downov syndróm
Shutterstock

 

Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom ako samostatný syndróm odlíšiteľný od iných ochorení s duševným poškodením.

Kvôli trochu ázijskému vzhľadu postihnutých sa nazýval aj „mongolizmom“ alebo „mongoloidnou idiociou“. Výrazu „mongolizmus“ by sme sa, už len kvôli nesprávnosti tejto domnienky, mali vyhýbať.

V roku 1959 zistil Francúz Jérome Lejeune, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozóm č. 21 je tu trikrát a nie dvakrát.

Príčiny

Príčinou anomálie je nadpočetný chromozóm. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 (alebo jeho časť) vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne (trizómia 21).

Vzniká najčastejšie ako nová mutácia. Môže však byť aj dôsledkom prítomnosti ľahkej - neúplnej mutácie (mozaiky) u jedného z rodičov. Rozlíšenie umožní cytogenetické vyšetrenie chromozómov u oboch rodičov.

Zistila sa jednoznačná korelácia medzi stúpajúcim vekom matky a výskytom tejto anomálie. Za príčinu sa považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie). Okrem toho sa v niektorých rodinách predpokladá sklon k tejto mutácii.

Neznámou zostáva príčina u mladých matiek. Nedokázala sa ani závislosť od veku otca.

Prečítajte si aj: Keď vám povedia, že to bude Down

 

Klinický obraz

Klinický obraz je dobre rozpoznateľný. U novorodencov s Downovým syndrómom možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po narodení, iné sa prejavia v priebehu niekoľkých dní či týždňov.

Mentálna retardácia stredného až ťažšieho stupňa (stupeň dosiahnutej inteligencie je na úrovni 5 – 6 ročného dieťaťa) a typický výraz tváre so šikmo prebiehajúcimi (mongoloidnými) očnými štrbinami sú základnými príznakmi.

Avšak stupeň mentálnej retardácie môže byť značne variabilný. Len malá časť ľudí s Downovým syndrómom je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %).

Medzi ďalšie príznaky patria:

  • epikantus (premostenie vnútorného očného kútika kožnou riasou hornej mihalnice),
  • Brushfieldove škvrny na dúhovke (kruhovito usporiadané malé biele škvrny na periférii),
  • široký koreň nosa,
  • ovisnuté ústne kútiky,
  • makroglosia (veľký jazyk),
  • otvorené ústa,
  • gotické podnebie,
  • anomálie zubov,
  • malformácia ušníc,
  • ploché záhlavie,
  • krátky krk.

Prečítajte si aj: Ako priviesť na svet dieťa s Downovým syndrómom

 

Na horných končatinách sú krátke prsty a typické dermatoglyfické nálezy, najmä priečna (opičia) ryha na dlani.

Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u bábätiek. Rastú pomalšie a dosiahnutá výška tela je podpriemerná.

Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, v puberte je typický sklon k silnému prírastku hmotnosti.

Časté sú aj rôzne orgánové, napr. srdcové chyby, vrodené malformácie žalúdočno – črevného traktu.

Postihnutí chlapci mávajú vývinové anomálie vonkajšieho genitálu s kryptorchizmom (nezostúpenými semenníkmi) a sú sterilní, zatiaľ čo u dievčat fertilita (plodnosť) nie je vylúčená.

Častejšie sa vyskytujú infekcie v dôsledku poruchy imunitného systému, najmä dýchacieho systému, a akútne leukémie.

Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. V správaní detí do 2 – 3 rokov sa väčšinou pozoruje apatia, ktorú neskôr vystrieda hyperaktivita. V štvrtom decéniu sa často vyskytujú prejavy Alzheimerovej choroby.

Shutterstock

 

Diagnóza

Diagnóza je možná podľa typického klinického nálezu, lekárskym vyšetrením postihnutého dieťaťa. V novorodeneckom veku je však takéto stanovenie diagnózy niekedy ťažké.

Diagnózu môže potvrdiť iba cytogenetické vyšetrenie, ktoré je indikované vo všetkých prípadoch Downovho syndrómu alebo podozrenia naň.

Prenatálna ultrazvuková diagnostika

pozostáva:

  • z merania hrúbky šije, takzvaného merania transparencie zátylku (meranie nuchálnej translucencie). Toto vyšetrenie je možné cca. v 10. až 12. týždni tehotnosti. Je to relatívne nová metóda, ktorá spočíva v poznatku, že embryá s trizómiou 21 mávajú vo väčšine prípadov hrubšiu šiju ako normálne embryá.
  • Z biochemických markerov matkinej krvi sa v súvislosti s Downovým syndrómom môže vyšetriť AFP (α – fetoproteín), β-HCG (choriongonadotropín) a E3 (estriol), tzv. tripple test.
  • Diagnózu Downovho syndrómu ešte počas tehotenstva potvrdí chromozómová analýza po biopsii choriových klkov placenty alebo po amniocentéze – odbere plodovej vody. Predpôrodná chromozómová analýza sa na Slovensku poskytuje všetkým tehotným ženám nad 35 rokov alebo pri pozitívnom náleze v prenatálnom ultrasonografickom alebo biochemickom skríningu. Presnosť genetického vyšetrenia plodovej vody alebo choriových klkov je veľmi vysoká.
  • Chromozómovou analýzou z lymfocytov krvi možno nielen potvrdiť diagnózu, ale aj zistiť druh trizómie 21 (voľná trizómia 21, translokačná trizómia 21, mozaiková trizómia 21).

Prevencia a prognóza

Preventívny program u detí a adolescentov s Downovým syndrómom zabezpečujú špeciálne pracoviská v Bratislave a v Košiciach. V týchto zariadeniach možno absolvovať v priebehu jednej návštevy v ambulancii vyšetrenie biochemických, hematologických, imunologických a iných parametrov, skríning celiakie a poskytnúť aj odborné poradenstvo a edukačný program.

Dôležitú úlohu v prevencii má genetická konzultácia a prenatálna genetická diagnostika. V prípade pozitivity už vymenovaných vyšetrení sa tento nález po súhlase rodičov akceptuje ako indikácia na predčasné ukončenie gravidity.

Dĺžka života závisí od prítomnosti a závažnosti srdcovej chyby a závažnosti infekcií. Do jedného roka zomiera asi 30% a do troch rokov asi 45% pacientov

Shutterstock

 

Liečba

Liečba, ktorá by účinnejšie pozitívne ovplyvnila vývin pacienta, žiaľ, nie je dostupná. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu atď..

Dôležité sú včasne nasadzované podporné programy pre deti s Downovým syndrómom, aby mohli plne využívať svoje individuálne možnosti vývoja. Ľuďom s Downovým syndrómom sme povinní poskytnúť rovnako kvalitnú zdravotnícku starostlivosť ako osobám bez tejto chromozómovej odchýlky.

Je dôležité uvedomiť si, že chorobnosť a úmrtnosť detí žijúcich v ústavnej starostlivosti je oveľa vyššia ako tých, ktoré žijú so svojimi rodinami. Špecifické zdravotné problémy ľudí s Downovým syndrómom si vyžadujú vysoko odbornú starostlivosť nielen lekárov špecialistov, ale aj ďalších, ako sú rehabilitační pracovníci, psychológovia, logopédi a pedagógovia.

Zdroje:

Buchanec J. a kol., Vademékum pediatra, 2001, Šašinka M., Šagát T. a spol., Pediatria, 1998, www.downovsyndrom.sk, www.sds-sk.szm.sk

Odosielam Váš hlas...
Hodnotenie: 5.0 z 5. Celkom 4 hlas(ov).
Kliknite na hviezdičky pre ohodnotenie článku.
Komentáre k článku
miloslava perruccio napísané 05.08.2013 12:15

mozu mat ludia postihnuty dawnovym syndromom deti?

Ema napísané 02.01.2012 03:35

Mne tiez povedali, ze syn bude mat downov syndrom, ale napriek tomuto riziku sme sa rozhodli vsetky vysetrenia nepodstupit, aby sme neohrozili zivot nasho babatka. Vedeli sme, ze si ho chceme nechat aj napriek tomuto riziku. Nastastie sa narodil zdravy, ale boli sme na to pripraveny. Ak sa na to vobec pripravit da.

maracuja napísané 24.07.2011 12:38

Váš komentár

 

Mam pocit, ze tento clanok je o tom, aby zena, ktora zisti, ze caka taketo dieta isla v momente na potrat, vobec sa mi nepaci tento clanok, tieto deti su plne lasky radosti, zmenia vam zivot zrazu mate ine hodnoty priority...

Tester napísané 29.09.2010 20:18

Testovaci komentar smile

Tester napísané 06.09.2010 21:41

test2

Tester napísané 06.09.2010 21:27

testik

smile zwinker Big Grins Confused Cool Cry Eek Evil Frown Mad Mr. Green Neutral Razz Redface Rolleyes Sad Surprised





Najčítanejšie
Náš TIP
Komentáre k článku
miloslava perruccio napísané 05.08.2013 12:15

mozu mat ludia postihnuty dawnovym syndromom deti?

Ema napísané 02.01.2012 03:35

Mne tiez povedali, ze syn bude mat downov syndrom, ale napriek tomuto riziku sme sa rozhodli vsetky vysetrenia nepodstupit, aby sme neohrozili zivot nasho babatka. Vedeli sme, ze si ho chceme nechat aj napriek tomuto riziku. Nastastie sa narodil zdravy, ale boli sme na to pripraveny. Ak sa na to vobec pripravit da.

maracuja napísané 24.07.2011 12:38

Váš komentár

 

Mam pocit, ze tento clanok je o tom, aby zena, ktora zisti, ze caka taketo dieta isla v momente na potrat, vobec sa mi nepaci tento clanok, tieto deti su plne lasky radosti, zmenia vam zivot zrazu mate ine hodnoty priority...

Tester napísané 29.09.2010 20:18

Testovaci komentar smile

Tester napísané 06.09.2010 21:41

test2

Tester napísané 06.09.2010 21:27

testik

smile zwinker Big Grins Confused Cool Cry Eek Evil Frown Mad Mr. Green Neutral Razz Redface Rolleyes Sad Surprised