Všetko o suchej kvapke

Novorodencom sa na Slovensku robí viacero skríningových vyšetrení. Jedným z nich je aj vyšetrenie tzv. suchej kvapky krvi (dry blood spot). Toto vyšetrenie u nás aktuálne testuje 13 ochorení, ktoré ak sa odhalia včas, dajú sa efektívne liečiť.

Čo sa zisťuje „suchou kvapkou“

Skríningové centrum novorodencov bolo v Banskej Bystrici zriadené v roku 1985. Sem sa posielajú všetky odobraté vzorky. V súčasnosti sa týmto vyšetrením zisťuje 13 ochorení:

• kongenitálna hypotyreóza,
• kongenitálna adrenálna hyperplázia,
• cystická fibróza a 
• 10 ďalších dedičných metabolických porúch (DMP)

	Čo všetko zahŕňa novorodenecký skríning? Nielen „suchú kvapku. >> >>

Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sa dedia tak, že obidvaja rodičia prenášajú jeden – u nich skrytý gén pre dané ochorenie – na postihnuté dieťa. Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť u skríningom zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky.

Výsledok „suchej kvapky“ teda vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca alebo lekári dieťatko bezodkladne predvolajú na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii – tzv. regionálnom recall centre.

Okrem tohto základného skríningu existuje aj tzv. periférny skríning, ktorý umožňuje zachytiť ďalšie, veľmi zriedkavé ochorenia, ale aj skryté ochorenie matky.

Tento celoplošný skríning definuje Odborné usmernenie č. 42 z roku 2012 Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky

Najzávažnejšie vyšetrované ochorenia

Odber krvi z pätičky dieťatka pomáha odborníkom odhaliť možné ochorenia, ktoré sú u novorodencov ešte v bezpríznakovom štádiu, ich neliečenie by však mohlo viesť ku komplikáciám.

Kongenitálna hypotyreóza – je porucha vývoja štítnej žľazy; neadekvátna produkcia tyroxínu môže viesť k mentálnej a rastovej retardácii. Hypotyreóza je liečiteľná, podáva sa tyroxín.

Fenylketonúria – komponent bielkovinovej stravy, aminokyselina fenylalanín, sa nemetabolizuje z dôvodu genetického defektu enzýmu. Aby nedošlo k poškodeniu mozgu, musí sa dodržiavať špeciálna diéta s nízkym obsahom fenylalanínu.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia – je enzymatická porucha v metabolizme hormónov nadobličky, keď sa hormóny kôry nadobličiek tvoria v neadekvátnom množstve, čo spôsobujúce rôzny stupeň virilizácie (predčasná puberta). Novorodenci môžu mať príznaky dehydratácie, soľnej krízy a jedná sa o život ohrozujúci stav.

Cystická fibróza – je závažné genetické ochorenie, ktoré negatívne ovplyvňuje kvalitu života a predčasne ho skracuje. Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý a patologický hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa následne usádzajú baktérie, spôsobujúce ťažké infekcie a zápaly. Postupne sa tu tvoria nenapraviteľné zmeny. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. CF postihuje aj pohlavné orgány, pečeň, prínosové dutiny, často sa pridruží aj cukrovka. Dá sa povedať, že CF postupne zasiahne všetky orgány, jediné, čo nijako neovplyvňuje je intelekt. Deti s CF sú intelektovo a psychicky normálne, odlišujú sa od svojich rovesníkov len fyzickým oslabením.  

Odber suchej kvapky krvi a výsledok vyšetrenia

Odber vzorky suchej kvapky krvi sa vykonáva u novorodenca v dobe medzi 72. a 96. Hodinou života po narodení, bez ohľadu na jeho zrelosť, príjem potravy a zdravotný stav. Odber vykonáva obvykle sestra z novorodeneckého oddelenia. Toto oddelenie tiež odosiela vzorku do skríningového centra.

Ak pôrod prebehne doma alebo inde mimo pôrodnice, vykonanie odberu si musia zariadiť rodičia, ideálne v spolupráci s pediatrom dieťaťa. Na stránke skríningového centra sa rodičia dočítajú, že majú jeho pracovníkov kontaktovať cca mesiac pred termínom pôrodu. Následne im na adresu pediatra pošlú odberový papierik. Odborníci upozorňujú, že je dôležité, aby odber krvi urobil profesionál – lekár alebo zdravotná sestra, ktorí dieťatko po pôrode vyšetrili. Všetky údaje týkajúce sa zdravotného stavu dieťatka aj mamičky je nutné dať do poznámky v protokole (aj lieky, ktoré užívala matka počas tehotenstva, príp. prikrmovanie dieťatka, …).

Odber vzorky krvi sa robí dostatočne hlbokým sterilným vpichom z prekrvenej pätičky (príp. prsta) novorodenca. Pre bábätko je to trochu bolestivé, preto aj ošetrovateľský štandard odporúča, aby pri odbere bola mamička pri dieťatku.

Prvá kvapka krvi so zvyškom dezinfekčného roztoku sa zotrie a až ďalšia kvapka sa kvapne na odberový papierik; celkovo sa odoberajú štyri kvapky krvi – tzv. štyri terčíky, ktoré sa nechajú voľne usušiť, preto sa hovorí o suchej kvapke krvi. 

	Viac o cystickej fibróze >> >>

Pri dodržaní správnych postupov odberu a odoslania vzorky trvá samotné vyšetrenie 2 dni. Skríningové centrum oznamuje len pozitívne alebo sporné výsledky, kedy treba vyšetrenie zopakovať.

Čo hovorí štatistika

Podľa údajov z výročných správ Skríningového centra novorodencov v roku 2006 bolo na Slovensku vyšetrených touto metódou 51.398 novorodencov a zachytených 17 prípadov kongenitálnej hypotyreózy, 15 prípadov fenylketonúrie, 2 prípady kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.

V roku 2014 bolo vyšetrených 55 061 novorodencov a záchyt väčšinyc ochorení má stále stúpajúcu tendenciu. 41 prípadov kongenitálnej hypotyreózy, 14 prípadov fenylketonúrie, 4 prípady kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.

Spracované s použitím: solen.sk, Ošetrovateľský štandard č. 153, detskanemocnica.sk